Williams a décrit en 1961 l’association syndromique d’une
sténose aortique supra-valvulaire, d’une dysmorphie faciale
(visage d’elfe), d’un retard mental et d’un profil neuropsychologique
particulier 571. Le syndrome de Williams est associé
dans 95% des cas à une délétion du locus 7q11-23, impliquant
le gène de l’élastine. L’étude neuropathologique
du cerveau d’un patient de 35 ans décédé des suites
de ce syndrome a permis de retrouver des plaques amyloïdes et des dégénérescences
neurofibrillaires dans le secteur CA1 de l’hippocampe, le cortex entorhinal,
l’amygdale, le cortex associatif frontal et temporal. Les DNF étaient
immunoréactives vis-à-vis des anticorps anti-protéines
Tau 194. |
