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 1.4.3.10 - Syndrome de Williams



Williams a décrit en 1961 l’association syndromique d’une sténose aortique supra-valvulaire, d’une dysmorphie faciale (visage d’elfe), d’un retard mental et d’un profil neuropsychologique particulier 571. Le syndrome de Williams est associé dans 95% des cas à une délétion du locus 7q11-23, impliquant le gène de l’élastine. L’étude neuropathologique du cerveau d’un patient de 35 ans décédé des suites de ce syndrome a permis de retrouver des plaques amyloïdes et des dégénérescences neurofibrillaires dans le secteur CA1 de l’hippocampe, le cortex entorhinal, l’amygdale, le cortex associatif frontal et temporal. Les DNF étaient immunoréactives vis-à-vis des anticorps anti-protéines Tau 194.

 

 


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