Sous le terme de maladie de Kufs sont regroupés des cas de céroide
lipofuscinose neuronale (CLN) débutant chez un adulte, comportant
en microscopie électronique des dépôts importants
de lipofuscines intraneuronales452. Auparavant nommée
maladie de Batten adulte, elle est classée comme type 4 des CLN,
mais n’est rattachée à aucune localisation génétique
à ce jour, contrairement à la plupart des CLN infantiles
et juvéniles573. La plupart des CLN sont
transmises sur un mode autosomique récessif à l’exception
d’une famille55.
Bien qu’aucune ultrastructure spécifique
des dépôts n’ait encore été associée
à la maladie de Kufs, des aspects en empreintes digitales sont
parfois retrouvés non seulement dans des prélèvements
cérébraux, mais également dans des biopsies de peau,
de muscle et de muqueuse rectale178. Les dépôts
neuronaux de lipofuscines prédominent dans les couches III et V
du cortex, la perte neuronale dans les couches II et V ; les dépôts
touchent également les noyaux de la base et du tronc cérébral.
Des agrégats argyrophiles sont mis en évidence en microscopie
électronique, marqués par les anticorps anti-protéines
Tau333. |
