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 1.4.3.8 - Maladie de Kufs



Sous le terme de maladie de Kufs sont regroupés des cas de céroide lipofuscinose neuronale (CLN) débutant chez un adulte, comportant en microscopie électronique des dépôts importants de lipofuscines intraneuronales452. Auparavant nommée maladie de Batten adulte, elle est classée comme type 4 des CLN, mais n’est rattachée à aucune localisation génétique à ce jour, contrairement à la plupart des CLN infantiles et juvéniles573. La plupart des CLN sont transmises sur un mode autosomique récessif à l’exception d’une famille55.

Bien qu’aucune ultrastructure spécifique des dépôts n’ait encore été associée à la maladie de Kufs, des aspects en empreintes digitales sont parfois retrouvés non seulement dans des prélèvements cérébraux, mais également dans des biopsies de peau, de muscle et de muqueuse rectale178. Les dépôts neuronaux de lipofuscines prédominent dans les couches III et V du cortex, la perte neuronale dans les couches II et V ; les dépôts touchent également les noyaux de la base et du tronc cérébral. Des agrégats argyrophiles sont mis en évidence en microscopie électronique, marqués par les anticorps anti-protéines Tau333.

 

 


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