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 1.4.3.4 Maladie d’Hallervorden-Spatz



La maladie d’Hallervorden-Spatz est également nommée dystrophie neuro-axonale adulte, Neurodegeneration with brain iron accumulation, type 1 ou NBIA1. C’est une maladie rare, sporadique ou de transmission familiale, débutant soit avant 15 ans, soit vers 35 ans. Le terme de maladie d’Hallervorden-Spatz devrait être réservé aux formes juvéniles214.

Chez les patients les plus jeunes, elle associe rigidité, dystonie, ralentissement moteur, dysarthrie, retard mental et mouvements choréo-athétosiques. Les patients les plus âgés présentent un syndrome extra-pyramidal et une démence. Ces signes correspondent du point de vue neuropathologique à une atrophie cérébrale, des dépôts de fer dans le pallidums internes, les noyaux rouges, les substances noires et les noyaux dentelés, une intense gliose des pallidums internes et la présence d’inclusions gliales, sphéroïdes axonales et d’inclusions de type corps de Lewy140. Des anomalies hypophysaires, musculaires, hépatiques, médullaires, lymphoïdes ont été rapportées345, 569, 599.

Les formes tardives de NBIA1 comportent fréquemment des agrégats de protéines Tau sans dépôt amyloïde, correspondant en microscopie électronique à des PHF et à des filaments droits154. Les sphéroïdes sont en outre immunoréactives vis-à-vis des anticorps anti-a/b/g synucléines, les inclusions gliales et de type Lewy vis-à-vis de l’anti-a synucléine13, 175. Le profil électrophorétique des protéines Tau est peu décrit mais dans un cas récemment rapporté de forme juvénile, il était de type 1, associant 3 bandes principales de 60/64/68 kDa à une bande mineure de 72 kDa563.

 

 


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