Accueil Le Laboratoire Maladie d'Alzheimer Autres maladies

Patients / Familles

Nouveau

La Recherche

Lexique

 1.4.3.7 - Dystrophie musculaire congénitale de type Fukuyama


Les dystrophies musculaires congénitales (DMC) sont un groupe de maladies dont les premiers signes, principalement le déficit musculaire, sont présents dès la naissance. De transmission familiale, autosomique récessive, elles sont fréquemment associées à une mutation du gène codant la chaîne a2 de la laminine II ou mérosine (LAMA2) en Europe233, du gène codant la fukutin (FCMD) dans la forme de type Fukuyama au Japon521. D’autres mutations ont été rapportées, dans la DMC avec déficit secondaire en mérosine (CMD1B), la DMC avec déficit en intégrine a7 (ITGA7) et dans la CMD avec rachis raide (RSMD-1)283.

Les CMD de type Fukuyama se caractérisent par un déficit intellectuel sévère, une lissencéphalie, une micropolygyrie avec défaut étendu de la mise en place des couches du cortex cérébral et des malformations de la substance blanche171. L’étude du cerveau de patients ayant survécu jusqu’à plus de 30 ans a mis en évidence des dégénérescences neurofibrillaires, correspondant en microscopie électronique à des PHF de 25 nm de diamètre et 80 nm de périodicité, dans le noyau basal de Meynert et dans le locus coeruleus505. Des DNF ont été plus récemment démontrées dans le cerveau de patients jeunes, sans aucune plaque sénile ni dépôt amyloïde404

 

 


Accueil Lexique Liens Links Map of site
Plan du site