Les dystrophies musculaires congénitales (DMC) sont un groupe de
maladies dont les premiers signes, principalement le déficit musculaire,
sont présents dès la naissance. De transmission familiale,
autosomique récessive, elles sont fréquemment associées
à une mutation du gène codant la chaîne a2 de la laminine
II ou mérosine (LAMA2) en Europe233, du gène codant la fukutin
(FCMD) dans la forme de type Fukuyama au Japon521. D’autres mutations
ont été rapportées, dans la DMC avec déficit
secondaire en mérosine (CMD1B), la DMC avec déficit en intégrine
a7 (ITGA7) et dans la CMD avec rachis raide (RSMD-1)283.
Les CMD de type Fukuyama se caractérisent
par un déficit intellectuel sévère, une lissencéphalie,
une micropolygyrie avec défaut étendu de la mise en place
des couches du cortex cérébral et des malformations de la
substance blanche171. L’étude du cerveau de patients ayant
survécu jusqu’à plus de 30 ans a mis en évidence
des dégénérescences neurofibrillaires, correspondant
en microscopie électronique à des PHF de 25 nm de diamètre
et 80 nm de périodicité, dans le noyau basal de Meynert
et dans le locus coeruleus505. Des DNF ont été
plus récemment démontrées dans le cerveau de patients
jeunes, sans aucune plaque sénile ni dépôt amyloïde404
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