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 1.4.3.9 - Syndrome de Cockayne


Le syndrome de Cockayne est une leucodystrophie autosomique récessive, souvent mortelle avant l’âge de 20 ans, liée à une anomalie de réparases couplées à la transcription de l’ADN98. Les patients atteints de syndrome de Cockayne ont des signes de vieillissement prématuré, une dysmorphie faciale, un retard mental, un syndrome cérébelleux, une rétinopathie, une cataracte, une surdité, des anomalies osseuses. Il existe une démyélinisation centrale et périphérique. L’examen neuropathologique montre des foyers de démyélinisation centrale (« tigrée »). La présence de DNF a été rapportée dans quelques observations autopsiques, en l’absence de dépôt amyloïde 98, 506, 575.

 

 


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