Le syndrome de Cockayne est une leucodystrophie autosomique récessive,
souvent mortelle avant l’âge de 20 ans, liée à
une anomalie de réparases couplées à la transcription
de l’ADN98. Les patients atteints de syndrome
de Cockayne ont des signes de vieillissement prématuré, une
dysmorphie faciale, un retard mental, un syndrome cérébelleux,
une rétinopathie, une cataracte, une surdité, des anomalies
osseuses. Il existe une démyélinisation centrale et périphérique.
L’examen neuropathologique montre des foyers de démyélinisation
centrale (« tigrée »). La présence de DNF a été
rapportée dans quelques observations autopsiques, en l’absence
de dépôt amyloïde 98, 506, 575.
|
