CONTEXTE
LA
DEMANDE DES FAMILLES
LA DEMANDE DES MEDECINS
LA DEMANDE DES CHERCHEURS
MESURES
LEGALES ET ADMINISTRATIVES
Contexte :
- Le diagnostic " de certitude "
des maladies neurodégénératives n'est possible qu'après
une analyse histologique et biochimique du tissu cérébral.
Le prélèvement post-mortem du cerveau est donc obligatoire
pour valider le diagnostic clinique. Cette approche se fait dans le cadre
précis de critères établis par des comités scientifiques
et médicaux internationaux.
-Au CHU de Lille, les patients
et leurs familles, suivis au Centre de la Mémoire, sont informés
des possibilités de confirmation diagnostique après le décès.
Cette information est donnée au cours du suivi, quand le diagnostic
clinique est posé. Elle est présentée avec toutes les
explications et les précautions nécessaires. Elle n'entraîne
jamais de réactions négatives, d'autant que les patients sont
suivis et soignés quel que soit le stade de leur maladie. Cette démarche
est rendue possible par la collaboration de tous les autres spécialistes
qui interviennent dans le centre et surtout avec celle des médecins
généralistes. Il serait bien entendu inacceptable qu'un médecin
spécialiste, qui n'aurait rencontré qu'une seule fois le patient
et ne le suivrait pas, fasse la proposition d'une autopsie au moment du décès
alors que la famille n'a pas été préparée à
cette éventualité. Il est encore plus inacceptable de faire
cette proposition au moment de la démarche diagnostique sans qu'elle
ne soit associée à l'explication de toutes les mesures prises
pour suivre et aider le patient.
-Au
moment du décès, la famille a évidemment d'autres soucis
que celui du prélèvement. Le médecin qui constate le
décès rappelle cette possibilité uniquement s'il a la
certitude que cette question avait été abordée au cours
du suivi du patient. La simplicité et la rapidité des démarches
à effectuer alors sont une marque de respect et une question d'éthique.
On peut facilement imaginer la frustration des familles lorsque le prélèvement
n'est pas réalisé pour un empêchement de dernière
minute alors que la question de l'autopsie avait été soulevée,
la réponse, souvent après mûre réflexion, avait
été positive et que les modalités en avaient été
prévues jusque dans les détails souvent pénibles.
- Le prélèvement
fait, le médecin qui a suivi le patient reste en contact avec la famille
du patient. Les résultats doivent être donnés le plus
vite possible : il arrive en effet souvent que ce soit le diagnostic anatomique
qui laisse la famille entamer un véritable travail de deuil. Le médecin
doit ensuite se tenir à la disposition de la famille pour toute information
nouvelle concernant l'affection dont souffrait le patient.
CONTEXTE
LA
DEMANDE DES FAMILLES
LA DEMANDE
DES MEDECINS
LA DEMANDE DES CHERCHEURS
MESURES
LEGALES ET ADMINISTRATIVES
Trois types d'arguments nous
ont poussés à mettre en place ce réseau :
I. La
demande des familles
-La maladie d'Alzheimer, comme
les autres affections cognitives dégénératives, n'a pas
de marqueur formel. Le diagnostic de certitude repose sur l'association d'un
syndrome clinique et d'un syndrome histopathologique. Les membres de la famille,
qui ont suivi le déclin cognitif du patient, réclament une
explication. L'examen neuropathologique permet d'éclairer le mécanisme
des troubles (ils sont bien "organiques") et de fournir, de façon
documentée, un diagnostic.
- Ce diagnostic n'a pas qu'une
importance théorique. Les proches ont, en effet, l'appréhension
d'être un jour affligé de la même affection, surtout si
plusieurs cas ont été observés autour d'eux. Certaines
maladies ont un risque génétique comme la dégénérescence
fronto-temporale sans signe histologique distinctif; d'autres sont toujours
sporadiques comme par exemple la maladie de Pick : ces 2 maladies ne peuvent
être distinguées cliniquement.
-D'un point de vue plus général,
nous pensons aussi que la famille a le droit de savoir si l'équipe
médicale a porté le bon diagnostic et appliqué les meilleurs
soins au patient, conformes à l'état actuel de la science.
Il s'agit d'un souci de transparence et de qualité de soins auxquels
chacun a droit.
CONTEXTE
LA
DEMANDE DES FAMILLES
LA DEMANDE DES MEDECINS
LA DEMANDE DES CHERCHEURS
MESURES
LEGALES ET ADMINISTRATIVES
II. La demande des
médecins :
-La vérification autopsique
relève, en neurologie comme dans toutes les autres disciplines médicales,
du souci de contrôle de la qualité du diagnostic. Mais l'examen
histopathologique a dans notre discipline une importance peut-être plus
grande encore. Il faut en effet insister sur le fait que la maladie d'Alzheimer,
comme les autres affections cognitives dégénératives,
n'a pas de marqueur biologique formel. Le diagnostic de certitude repose sur
l'association d'un syndrome clinique et d'un syndrome neuropathologique. L'autopsie
est donc aujourd'hui nécessaire car la biopsie n'est pas éthique.
Dans les affections qui nous occupent, aucun traitement n'est en effet aujourd'hui
véritablement étiologique. Un acte traumatisant, comme la biopsie,
sans effet bénéfique immédiat ne peut donc être
justifié.
-Il est véritablement urgent
de progresser dans le diagnostic clinique des démences.
Dans le cas de la maladie d'Alzheimer, sans doute la mieux connue, les erreurs
atteignent 10 à 20 %. Elles sont plus fréquentes encore dans
les autres démences, atteignant 30% (Galasko et al, 1994) lorsque la
maladie d'Alzheimer est associée à une pathologie cérébrovasculaire.
Les principales erreurs relèvent de la démence avec corps de
Lewy. Le traitement et le pronostic de ces affections sont bien différents.
-Les équipes multidisciplinaires
actuelles, associant des compétences en neurologie, neuropsychologie,
psychiatrie, gériatrie permettent de collecter des observations cliniques
de plus en plus détaillées, portant sur des durées de
plus en plus longues. La qualité des symptômes est un élément
certainement important dans le diagnostic étiologique des démences
mais l'observation clinique ne peut être validée que par l'étude
anatomopathologique.
-En Amérique du Nord, au
Royaume Uni, en Hollande, le don du cerveau est un concept bien compris dans
la population. Les progrès viennent de ces pays, où les autopsies
sont couramment réalisées (jusqu'à 90% des cas, ex:
étude OPTIMA à Oxford). La clinique neurologique Française
aussi réputée soit elle, ne peut plus prétendre à
une audience internationale du fait de l'absence actuelle de corrélations
clinicopathologiques.
-Les
progrès de la recherche thérapeutique ont été
considérables ces dernières années. Il ne fait guère
de doute que de nouveaux médicaments vont être proposés
rapidement. Ils devront être administrés à des patients
encore peu déficitaires. Juger de leur efficacité dans des
affections qui évoluent sur des décennies sera particulièrement
délicat, l'expression des lésions cérébrales
variant beaucoup en fonction du niveau socioculturel, de la psychologie ou
des troubles de l'humeur. Les analyses histologiques et les confrontations
clinicopathologiques s'avéreront nécessaires à grande
échelle, avec, bien entendu, l'assentiment des patients et de leurs
familles.
CONTEXTE
LA
DEMANDE DES FAMILLES
LA DEMANDE DES MEDECINS
LA DEMANDE DES CHERCHEURS
MESURES
LEGALES ET ADMINISTRATIVES
III La
demande des chercheurs Aucun progrès
n'est possible dans la compréhension, le démembrement, le traitement
des démences
sans prélèvement cérébral. L'approche
doit être multidisciplinaire, de l'observation clinique détaillée
à l'analyse moléculaire (analyse du tissu cérébral
pour les formes sporadiques qui représentent 99% des cas de maladie
d'Alzheimer ; analyse du génome et du tissu cérébral
pour les formes familiales).
Les importants
progrès effectués dans la compréhension de la maladie
d'Alzheimer ont eu pour point de départ le tissu pathologique lui-même
: isolement du peptide Ab à partir de l'amyloïde, séquençage
de la protéine et isolement de mutations; découverte du rôle
pathogénique de la protéine tau.
Des progrès
similaires concernent aujourd'hui les démences fronto-temporales. Ils
ont abouti il y a quelques semaines à l'isolement de mutations sur
le gène de la protéine tau, gène porté par le
chromosome 17. Malheureusement, la France est aujourd'hui exclue de facto
de cette recherche, du fait de l'absence actuelle de vérifications
autopsiques.
CONTEXTE
LA
DEMANDE DES FAMILLES
LA DEMANDE DES MEDECINS
LA DEMANDE DES CHERCHEURS
MESURES
LEGALES ET ADMINISTRATIVES
Mesures légales
et administratives
Le corps peut
être transporté à visage découvert dans les 24
première heures qui suivent le décès. Les soins de conservation
permettent de repousser le délai à 48 heures, mais ces mesures
de conservation rendent impossibles certaines analyses.
Si le décès
a lieu en semaine, le corps est conduit par une entreprise de pompes funèbres
dans le laboratoire de neuropathologie, prélevé, puis reconduit
dans le lieu souhaité par la famille (domicile, salon funéraire,...)
dans les 24 heures, donc à visage découvert.
Si le décès
a lieu en dehors des heures ouvrables, il est toujours possible de transporter
le corps à visage découvert, mais, exceptionnellement, en cas
d'indisponibilité du neuropathologiste et en fonction du délai,
il est possible que le corps ne puisse être reconduit à domicile
à visage découvert et que le mise en bière doive se faire
à l'hôpital. La famille serait prévenue de cette éventualité,
très rare, avant le transfert du corps.
Le
prélèvement cérébral, qui dure moins d'une heure,
ne dégrade pas le corps : il est insoupçonnable car la
cicatrice du prélèvement se trouve dans les cheveux et un
soin particulier est porté à la présentation du corps.
Il est gratuit pour la famille, tout comme le transport.
Le Centre de la
mémoire de Lille est Bailleul est organisé pour recevoir les
corps des patients suivis par le réseau régional des centres
de la mémoire du Nord Pas de Calais. Il est possible de joindre un
neurologue au courant des procédures au 03 20 44 59 62 Bip 351.
Le médecin
appelé auprès du patient pour constater le décès
peut joindre ce bip 24h/24, tous les jours de l'année. Il doit signer
le constat de décès. Dans la journée, une entreprise
de pompes funèbres est appelée : c'est elle qui fait les
démarches administratives pour transporter le corps (bracelet d'identification
obtenu en mairie, ou au commissariat en dehors des heures d'ouvertures).
La nuit, mieux vaut attendre le matin 8h car le corps ne sera pas transporté
la nuit. Le registre de non refus des greffes et des prélèvements
est consulté par l'administration du CHRU avant le prélèvement.
CONTEXTE
LA
DEMANDE DES FAMILLES
LA DEMANDE DES MÉDECINS
LA DEMANDE DES CHERCHEURS
MESURES
LEGALES ET ADMINISTRATIVES
