1. Liste des analyses en génétique moléculaire:

*Maladies neurodégénératives à expansions de triplets:

-Maladie de Huntington (HD)

-Ataxies spinocérébelleuses de type I et II

(SCA1, SCA2, SCA3, SCA6, SCA7)

-Ataxie de Friedreich (expansion GAA)

-Atrophie dentato-rubro-pallidoluysienne (DRPLA)

-Amyotrophie spino-bulbaire (SBMA)

*Maladies neuromusculaires:

-Amyotrophie spinale (gène SMN)

-Dystrophie myotonique (expansion CTG)

-Maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 1A (Duplication du gène PMP22)

-Neuropathie tomaculaire (HNPP), (Délétion du gène PMP22)

2. Liste des analyses de marqueurs protéiques par Western blot:

-Myopathies de Duchenne et de Becker (Recherche de la dystrophine)

-Sarcoglycanopathies (Recherche de l’adhaline et des autres sarcoglycanes)

-Dystrophies musculaires congénitales (Recherche de la mérosine)

3. Liste des marqueurs enzymatiques:

-Dosage enzymatique des complexes de la chaine respiratoire mitochondriale

(sur Biopsie musculaire)

Neurodegenerative diseases with triplet repeats expansion:

1.Molecular DNA tests used for diagnosis:

*Neurodegenerative diseases with triplet repeats expansion:

- Huntington Disease (HD)

- Spinocerebellar Ataxia: type I and II

(SCA1,SCA2,SCA3,SCA6,SCA7)

- Friedreich’s Ataxia (GAA repeat expansion)

- Dentatorubral and pallidoluysian atrophy (DRPLA)

- Spinobulbar and Muscular Atrophy (SBMA)

*Neuromuscular Disorders:

- Spinal and muscular Atrophy (SMN gene)

- Myotonic Dystrophy (CTG repeat expansion)

- Charcot-Marie-Tooth Disease: type 1A ( PMP22 gene duplication)

- Hereditary Neuropathy with Pressure Palsies (HNPP), ( PMP22 gene deletion)

2. Western blot analysis of muscular proteins:

- Duchenne and Becker Muscular Dystrophy (dystrophin)

-Sarcoglycanopathies (adhalin and other sarcoglycans)

- Congenital Muscular Dystrophy (Mérosine)

3. Enzymatic screening:

-Enzymatic complexes of the mitochondrial respiratory chain.

(from muscular biopsies)