Que sont les dégénérescences frontotemporales ?

Individualisées pour la première fois par Arnold Pick il y a plus d'un siècle, les atrophies focalisées du cerveau auxquelles il donna son nom sont des maladies dites apparentées à la maladie d'Alzheimer mais distinctes. Les dégénérescences fronto-temporales (DFT) sont des maladies neurologiques à l'origine d'une mort progressive de cellules du cerveau dans les régions antérieures à l'origine d'une atrophie localisée.

Il existe 3 formes cliniques définies chacune par les symptômes survenus en premier :

1- la forme comportementale

2 -la forme aphasique qui est à l’origine d’une réduction de la parole

3 -la forme sémantique qui touche en premier la compréhension des mots et la reconnaissance des objets ou des personnes

1- Signes progressifs habituels de la forme comportementale de DFT (Dr Lebert – Pr Pasquier):

Entretien avec le Dr Florence Lebert et le Pr Pasquier, CHU de Lille

- Négligence physique précoce (manque de soins, d'hygiène)

- Négligence précoce des convenances sociales (manque de tact, écarts de conduite telle que vol à l'étalage)

- Conduite désinhibée précoce (telle qu'une sexualité non réfrénée, des actes de violence, une jovialité inappropriée, des déambulations incessantes)

-Rigidité mentale et inflexibilité

- Hyperoralité (changement d'habitudes alimentaires, augmentation des prises alimentaires, lubies alimentaires, consommation excessive de tabac ou de boissons alcoolisées, exploration orale des objets)

- Conduites stéréotypées et persévératives (vagabondage, tics tels que frapper dans ses mains, chanter, danser, activités rituelles comme la collectionnisme d'objets, aller aux toilettes, se changer de vêtements)

- Conduites d'utilisation (exploration non réfrénée des objets environnants)

- Distractibilité, impulsivité, et impersistance

- Perte précoce de la conscience que les troubles puissent provenir d'une pathologie de son propre fonctionnement mental

- Dépression, anxiété, sentimentalité excessive, idées fixes et idées suicidaires, idées fausses ("delusions"), précoces et éphémères

- Indifférence émotive, insouciance affective, manque d'empathie et de sympathie, apathie

- Amimie (inertie, aspontanéité)

Avec le temps :

- Réduction progressive du langage (aspontanéité, économie de production)

- Stéréotypies verbales (répétition d'un petit répertoire de mots, de phrases, ou d'un thème)

- Echolalie et persévérations

- Tardivement: mutisme

- Troubles précoces des conduites sphinctériennes

- Hypotension artérielle et variations tensionnelles

Contrairement à la maladie d'Alzheimer, dans la dégénérescence frontotemporale:

1-Les troubles du comportement précèdent les troubles mnésiques

2-L'orientation dans l'espace est longtemps conservée

3-Les patients deviennent plus facilement indifférents

4-Ils sont moins sensibles à leur présentation physique et à leur manière de s'exprimer

5-Ils reconnaissent beaucoup plus longtemps leurs proches

6-Ils ne perdent pas autant de poids

7-La maladie survient à un âge plus jeune

Comment se présentent ces patients à la consultation

Présentation :

- il peut adresser la parole aux voisins,

- faire des commentaires,

- des propositions et des gestes déplacés,

- faire irruption dans le bureau de consultation avant son tour.

Pendant la consultation, le patient écoute les plaintes du conjoint sans en paraître affecté (ou au contraire, se met en colère et quitte la pièce). Il est distractible par toute stimulation, il explore l'environnement, peut lire à haute voix le titre d'une affiche.

Parfois il se lève, va regarder par la fenêtre, se rassoit. Il cherche à lire les notes, manipule tous les objets sur le bureau. Il se permet quelques jeux de mots, interroge le médecin sur sa vie personnelle. Parfois il a des stéréotypies gestuelles. D'autres patients sont figés, aréactifs.

Quelques uns paraissent inquiets, méfiants, comme apeurés. Certaines femmes s'habillent avec des couleurs voyantes, un maquillage et une teinture de cheveux excessifs alors que la propreté de leurs ongles, de leurs cheveux et de leurs vêtements est douteuse.

Entretien médical:

Le patient n'a pas de plainte cognitive spontanée. En revanche, il peut avoir une plainte somatique (céphalées, troubles digestifs...) ayant souvent conduit à des explorations négatives.

Certains patients reconnaissent une modification de leur conduite et de leurs émotions, un manque de goût et des oublis dans la vie quotidienne mais ne s'en plaignent pas et paraissent y être indifférents. L'accompagnant confirme le désintérêt du patient pour autrui, pour ses affaires familiales et professionnelles et souvent pour lui-même. Il manque d'initiative, néglige ses responsabilités ce qui peut conduire à une mauvaise gestion des affaires domestiques et financières et un déclin des performances professionnelles. L'affect est toujours superficiel et les patients perdent toute empathie. Ils s'exaltent, pleurent ou embrassent de façon inappropriée.

Certains patients peuvent avoir des courts moments de "dépression" intense avec des idées suicidaires. L'accompagnant signale parfois des rites exaspérants: les patients prennent des habitudes qu'ils respectent scrupuleusement. Ils les réalisent à heure fixe. Certains patients collectionnent les objets, souvent les plus banals. Les rites ou le collectionnisme ne sont pas sous-tendus par une quelconque anxiété et ne semblent pas les détendre. Cependant, s'ils sont empêchés de les réaliser, les patients peuvent devenir agressifs, violents.

L'accompagnant peut également signaler que les patients deviennent grossiers, se tiennent mal à table, mangent bruyamment et goulûment. Il y a, dans 90% des cas une modification des habitudes alimentaires et orales: tabagisme, alcoolisation excessifs, grignotage, appétence pour des aliments particuliers, gloutonnerie, pouvant s'accompagner d'une prise de poids.

Un risque est d'attribuer les troubles de comportement à la prise de boissons alcoolisées, alors que celle-ci est un symptôme de DFT. Beaucoup de patients ont une instabilité motrice telle qu'ils déambulent énormément, pouvant parcourir des kilomètres d'affilée. En général, ils se fixent une route (ou un objectif) et ne s'arrêtent plus. Ils ne se perdent pas bien qu'ils puissent se retrouver à des dizaines de kilomètres de leur domicile. Ces « fugues » sont parfois prises à tort pour une désorientation spatiale, surtout si leur motif n'est pas expliqué ou absurde. Une autre circonstance pouvant porter à confusion avec une désorientation spatiale est la distractibilité et les troubles du jugement.

Les symptômes psychotiques comme les hallucinations et les illusions sont exceptionnels, bien que des cas aient été diagnostiqués schizophrénie (dégénérescences aspécifiques). Certains ont des idées délirantes. Les troubles du sommeil peuvent se voir à type d'insomnie souvent calme. La mémoire est toujours déficiente mais cette plainte n'est pas toujours mise en avant et parfois attribuée aux troubles attentionnels et au désintérêt. Les habiletés spatiales se maintiennent, ce dont témoignent certains rites qui perdurent longtemps comme de plier soigneusement un mouchoir.

L'environnement est bien géré: il n'y a pas de difficultés pour l'utilisation des objets, ou l'habillage. Il peut toutefois y avoir des difficultés dans la manipulation de l'argent. Il est parfois fait état de pertes des capacités à cuisiner ou à coudre mais dans notre expérience, il s'agit toujours d'une incapacité à programmer ou d'une instabilité motrice telle qu'elle empêche toute activité suivie. Les modifications comportementales ne sont pas sans conséquences dans la vie quotidienne. Des transgressions sociales sont à déplorer. Les patients peuvent uriner et déféquer n'importe où bien qu'ils ne soient ni désorientés dans l'espace, ni apraxiques. Ils conduisent vite et sans respecter la signalisation. Ils "omettent" fréquemment de payer leurs achats ou leurs consommations, sont familiers avec les enfants. Ils font des réflexions et des propositions inconvenantes, dans le registre sexuel, y compris devant le conjoint. Certains sont violents. Les troubles du jugement, la rigidité et l'inflexibilité de la pensée sont caractéristiques.

Quel bilan réaliser pour le diagnostic ?

-Une évaluation des troubles du comportement

-Un bilan neuropsychologique

-Une IRM ou à défaut un scanner sans injection

-Parfois une débitmétrie cérébrale ou TEP

-parfois une ponction lombaire et une enquête génétique

2- La forme aphasique ou « aphasie progressive primaire» :

Entretien avec le Dr Deramecourt , CHU Lille

- Qu’est-ce que l’aphasie progressive primaire  et comment en fait-on le diagnostic?

L’aphasie progressive primaire est une forme particulière d’atrophie focalisée du cerveau qui concerne en particulier les aires du langage. Chez les sujets droitiers (et chez la majorité des sujets gauchers également) celles-ci sont localisées dans plusieurs régions du cerveau, au niveau du lobe frontal et du lobe temporal gauche. L’atrophie progressive de ces régions du cerveau entraîne chez le patient atteint d’aphasie progressive primaire des difficultés progressives pour trouver les mots (phénomène du « mot sur le bout de la langue »), pour articuler, voire pour construire correctement ses phrases. Le patient, qui est très conscient de ses difficultés, va les compenser en utilisant des termes génériques comme « truc » ou « machin » et va progressivement simplifier la syntaxe de ses phrases. Il peut arriver que le patient dise un mot pour un autre ou déforme certains mots difficiles à articuler. Il n’y a pas au début de la maladie de troubles de compréhension. Le patient peut s’exprimer par écrit lorsque le langage oral est plus sévèrement atteint, ce qui permet de maintenir de manière très prolongée une communication normale avec son entourage.

Le diagnostic d’aphasie progressive primaire repose sur l’entretien avec le patient, sur un évaluation de son langage par une orthophoniste et sur la mise en évidence de l’atrophie ou du dysfonctionnement des aires cérébrales du langage grâce à l’IRM et la débitmétrie cérébrale (ou la TEP). Parfois, d’autres examens sont utiles, comme une ponction lombaire ou une enquête génétique.

- Comment évolue la maladie ?

Par définition, pendant au moins deux ans le patient n’a aucun autre trouble cognitif : sa mémoire, son raisonnement, son habileté gestuelle et son comportement sont parfaitement préservés. Ainsi, même à un stade de la maladie où le patient a totalement perdu l’usage de la parole, celui-ci peut parfaitement rester autonome grâce à l’utilisation d’autres moyens de communication. C’est souvent après plusieurs années que d’autres troubles vont apparaître : difficultés d’utilisation d’un bras pour la réalisation de certains gestes, troubles de compréhension, modifications du caractère ou du comportement qui ressemblent aux signes de démence frontotemporale. Ces patients peuvent aussi développer des troubles de déglutition (difficultés pour avaler) responsables de fausses routes alimentaires (ils toussent ou s’étranglent en mangeant). Ces troubles doivent faire l’objet d’une surveillance particulière parce qu’ils se rééduquent auprès d’une orthophoniste, et peuvent faire l’objet d’une prise en charge diététique spécialisée (adaptation de la consistance des aliments, enrichissement calorique des repas) afin d’éviter la perte de poids et la survenue de graves infections pulmonaires.

- Quels liens existe-t-il entre l’aphasie progressive primaire et les dégénérescences lobaires frontotemporales ?

Quand on analyse le cerveau des patients atteints d’aphasie progressive primaire, on se rend compte que les lésions sont souvent les mêmes que dans les démences frontotemporales. Mais ce n’est pas toujours le cas : on s’est aperçu que dans environ un tiers des cas d’aphasie progressive primaire les lésions cérébrales étaient en fait les mêmes que dans la maladie d’Alzheimer, bien que les signes cliniques ne soient pas du tout les mêmes. On sait maintenant qu’il existe en fait une dizaine de maladies cérébrales différentes pouvant se manifester par une aphasie progressive primaire, mais dans l’état actuel des connaissances seule l’analyse du cerveau du patient après son décès permet de faire un diagnostic précis.

- Quelles sont les particularités de prise en charge de ces patients ?

La prise en charge des patients atteints d’aphasie progressive primaire est facilitée par le fait qu’ils sont souvent très conscients de leurs troubles et qu’ils sont très motivés par les rééducations que les orthophonistes leur proposent. Le but de la rééducation orthophonique est de maintenir le plus longtemps possible les capacités de communication et de prévenir les troubles de déglutition. Comme dans toute maladie dégénérative évolutive, la rééducation doit s’adapter à l’évolution des troubles du patient.

3- La forme sémantique de DFT:

Entretien avec le Dr Serge Belliard, neurologue au CHU de Rennes

-Vous êtes spécialisé dans les formes " sémantiques " des dégénérescences frontotemporales, pouvez-vous nous expliquer ce qu'elles ont de caractéristiques ?

La forme sémantique de dégénérescence frontotemporale, ou démence sémantique, est la conséquence d'une dégénérescence d'origine encore mal expliquée débutant dans la partie antérieure des lobes temporaux. Le patient qui en est affecté se plaint d'avoir des difficultés à retrouver mais surtout à comprendre des mots pourtant très courants (par exemple des noms de légumes ou d'animaux). Il se plaint aussi de difficultés à savoir de qui on parle lorsqu'on parle de quelqu'un. On s'aperçoit très vite qu'au delà du nom, c'est l'ensemble des connaissances qu'il avait auparavant sur la personne en question qui est touché car il ne la reconnaît pas non plus quand on la montre en photo.

Les symptômes ci dessus sont dus à une perte progressive des connaissance accumulées par le patient au cours de son existence (le sens des mots, les connaissances géographiques et historiques....). Ces connaissances sont normalement "stockées" dans la partie antérieure des lobes temporaux qui est justement la région précocement touchée dans cette maladie.

Les autres capacités intellectuelles sont largement préservées au début. Le patient est alors conscient de ses troubles et ceux ci n'ont en fait que peu de conséquences dans sa vie quotidienne car il est capable, spontanément, de trouver des moyens de compensation.

-Est ce que la prise en charge orthophonique est à conseiller dans ce cas de figure ? et si oui que faire travailler ?

Il est clair que la gêne la plus importante du patient, au début, concerne ses difficultés à comprendre les mots. On pourrait comparer sa situation à celle d'un étranger arrivant en France et à qui il manque du vocabulaire courant. Il pose d'ailleurs souvent la question : "qu'est ce que ça veut dire carotte... ou poireau...?". Une prise en charge orthophonique est très importante dans ce contexte pour essayer de réapprendre certains mots et surtout pour tenter de ralentir la perte progressive du vocabulaire. Il faut cependant bien garder à l'esprit, que la perte ne concerne pas seulement le mot mais toutes les connaissances accumulées sur l'objet et qu'il faut donc faire un travail de réapprentissage en profondeur.

Certaines méthodes rééducatives ont été spécifiquement élaborées pour ces patients mais leur efficacité n'a pas encore été totalement démontrée. Il semble cependant que les patients retiennent mieux les informations récentes et celles qui ont un rapport direct avec leur propre vécu. Par exemple une de nos patientes, ancienne institutrice, sait encore placer sur une carte tous les pays qu'elle a visités au cours de son existence, alors qu'elle a oublié les pays où elle n'est jamais allé.

On conseille donc de limiter le nombre d'informations à apprendre, en privilégiant les informations utiles (Il vaut mieux travailler le nom des voisins ou de la famille plutôt que le nom des grands musiciens), en répétant périodiquement l'apprentissage et en essayant d'inclure les informations dans le vécu. On dit, par exemple, que pour réapprendre ce qu'est un éléphant, il vaut mieux se rendre au zoo que d'en montrer une photo.

Malheureusement, comme toute dégénérescence, le résultat bénéfique de la rééducation est contrebalancé par la perte liée à l'évolution de la maladie.

-Les troubles du comportement dans ces formes ont-ils des particularités ?

Au début de la maladie, on parle plus de modifications du caractère que de troubles du comportement car les modifications sont relativement peu importantes et le patient est capable de se contrôler.

Deux changements sont quasi constants : l'égocentrisme et la rigidité mentale. Les pôles d'intérêt du patient se restreignent à sa propre personne, il ne parle que de lui et ne prête pas attention à ce qui ne le concerne pas. Il supporte très mal les changements dans ses habitudes. En particulier, il devient très à cheval sur les horaires. Il supporte mal les contrariétés, le fait d'attendre (il pourra alors essayer de tricher dans une file d'attente). Il devient parfois très attiré par l'argent, au point de tenter de chaparder dans les grands magasins pour ne pas payer certains articles.

Avec l'évolution de la maladie, la dégénérescence va toucher le lobe frontal et des troubles du comportement proches de ceux qu'on rencontre dans la démence frontotemporale vont survenir, mais ceci seulement chez certains patients (boulimie, désinhibition, agitation motrice...). Le patient ne pourra alors plus vivre seul.

-Y a t il plus de risque de survenue de troubles de déglutition ou d'autres symptômes spécifiques ?

Jusqu'à il y a peu, on pensait les symptômes moteurs tardifs dans la démence sémantique. En fait, sur les données de notre cohorte suivie en Bretagne, on s'aperçoit que 5 ans après que le diagnostic ait été posé, plus de la moitié des patients présentent des troubles moteurs importants et une perte de la parole. A partir de là, effectivement le risque de trouble de déglutition et d'infection pulmonaire par fausse route devient préoccupant