Que sont les dŽgŽnŽrescences frontotemporales ?

 

IndividualisŽes pour la premire fois par Arnold Pick il y a plus d'un sicle, les atrophies focalisŽes du cerveau auxquelles il donna son nom sont des maladies dites apparentŽes ˆ la maladie d'Alzheimer mais distinctes. Les dŽgŽnŽrescences fronto-temporales (DFT) sont des maladies neurologiques ˆ l'origine d'une mort progressive de cellules du cerveau dans les rŽgions antŽrieures ˆ l'origine d'une atrophie localisŽe.

Il existe 3 formes cliniques dŽfinies chacune par les sympt™mes survenus en premier :

1- la forme comportementale

2 -la forme aphasique qui est ˆ lÕorigine dÕune rŽduction de la parole

3 -la forme sŽmantique qui touche en premier la comprŽhension des mots et la reconnaissance des objets ou des personnes  

 

1- Signes progressifs habituels de la forme comportementale de DFT (Dr Lebert – Pr Pasquier):

 

Entretien avec le Dr Florence Lebert et le Pr Pasquier, CHU de Lille

 

- NŽgligence physique prŽcoce (manque de soins, d'hygine)

- NŽgligence prŽcoce des convenances sociales (manque de tact, Žcarts de conduite telle que vol ˆ l'Žtalage)

- Conduite dŽsinhibŽe prŽcoce (telle qu'une sexualitŽ non rŽfrŽnŽe, des actes de violence, une jovialitŽ inappropriŽe, des dŽambulations incessantes)

-RigiditŽ mentale et inflexibilitŽ

- HyperoralitŽ (changement d'habitudes alimentaires, augmentation des prises alimentaires, lubies alimentaires, consommation excessive de tabac ou de boissons alcoolisŽes, exploration orale des objets)

- Conduites stŽrŽotypŽes et persŽvŽratives (vagabondage, tics tels que frapper dans ses mains, chanter, danser, activitŽs rituelles comme la collectionnisme d'objets, aller aux toilettes, se changer de vtements)

- Conduites d'utilisation (exploration non rŽfrŽnŽe des objets environnants)

- DistractibilitŽ, impulsivitŽ, et impersistance

- Perte prŽcoce de la conscience que les troubles puissent provenir d'une pathologie de son propre fonctionnement mental

- DŽpression, anxiŽtŽ, sentimentalitŽ excessive, idŽes fixes et idŽes suicidaires, idŽes fausses ("delusions"), prŽcoces et ŽphŽmres

- IndiffŽrence Žmotive, insouciance affective, manque d'empathie et de sympathie, apathie

- Amimie (inertie, aspontanŽitŽ)

Avec le temps :

- RŽduction progressive du langage (aspontanŽitŽ, Žconomie de production)

- StŽrŽotypies verbales (rŽpŽtition d'un petit rŽpertoire de mots, de phrases, ou d'un thme)

- Echolalie et persŽvŽrations

- Tardivement: mutisme

- Troubles prŽcoces des conduites sphinctŽriennes

- Hypotension artŽrielle et variations tensionnelles

 

Contrairement ˆ la maladie d'Alzheimer, dans la dŽgŽnŽrescence frontotemporale:

 

1-Les troubles du comportement prŽcdent les troubles mnŽsiques

2-L'orientation dans l'espace est longtemps conservŽe

3-Les patients deviennent plus facilement indiffŽrents

4-Ils sont moins sensibles ˆ leur prŽsentation physique et ˆ leur manire de s'exprimer

5-Ils reconnaissent beaucoup plus longtemps leurs proches

6-Ils ne perdent pas autant de poids

7-La maladie survient ˆ un ‰ge plus jeune

 

Comment se prŽsentent ces patients ˆ la consultation  

PrŽsentation :

- il peut adresser la parole aux voisins,

 

- faire des commentaires,

 

- des propositions et des gestes dŽplacŽs,

 

- faire irruption dans le bureau de consultation avant son tour.

 

Pendant la consultation, le patient Žcoute les plaintes du conjoint sans en para”tre affectŽ (ou au contraire, se met en colre et quitte la pice). Il est distractible par toute stimulation, il explore l'environnement, peut lire ˆ haute voix le titre d'une affiche.

 

Parfois il se lve, va regarder par la fentre, se rassoit. Il cherche ˆ lire les notes, manipule tous les objets sur le bureau. Il se permet quelques jeux de mots, interroge le mŽdecin sur sa vie personnelle. Parfois il a des stŽrŽotypies gestuelles. D'autres patients sont figŽs, arŽactifs.

 

Quelques uns paraissent inquiets, mŽfiants, comme apeurŽs. Certaines femmes s'habillent avec des couleurs voyantes, un maquillage et une teinture de cheveux excessifs alors que la propretŽ de leurs ongles, de leurs cheveux et de leurs vtements est douteuse.

 

Entretien mŽdical:

 

Le patient n'a pas de plainte cognitive spontanŽe. En revanche, il peut avoir une plainte somatique (cŽphalŽes, troubles digestifs...) ayant souvent conduit ˆ des explorations nŽgatives.

 

Certains patients reconnaissent une modification de leur conduite et de leurs Žmotions, un manque de gožt et des oublis dans la vie quotidienne mais ne s'en plaignent pas et paraissent y tre indiffŽrents. L'accompagnant confirme le dŽsintŽrt du patient pour autrui, pour ses affaires familiales et professionnelles et souvent pour lui-mme. Il manque d'initiative, nŽglige ses responsabilitŽs ce qui peut conduire ˆ une mauvaise gestion des affaires domestiques et financires et un dŽclin des performances professionnelles. L'affect est toujours superficiel et les patients perdent toute empathie. Ils s'exaltent, pleurent ou embrassent de faon inappropriŽe.

 

Certains patients peuvent avoir des courts moments de "dŽpression" intense avec des idŽes suicidaires. L'accompagnant signale parfois des rites exaspŽrants: les patients prennent des habitudes qu'ils respectent scrupuleusement. Ils les rŽalisent ˆ heure fixe. Certains patients collectionnent les objets, souvent les plus banals. Les rites ou le collectionnisme ne sont pas sous-tendus par une quelconque anxiŽtŽ et ne semblent pas les dŽtendre. Cependant, s'ils sont empchŽs de les rŽaliser, les patients peuvent devenir agressifs, violents.

 

L'accompagnant peut Žgalement signaler que les patients deviennent grossiers, se tiennent mal ˆ table, mangent bruyamment et goulžment. Il y a, dans 90% des cas une modification des habitudes alimentaires et orales: tabagisme, alcoolisation excessifs, grignotage, appŽtence pour des aliments particuliers, gloutonnerie, pouvant s'accompagner d'une prise de poids.

 

Un risque est d'attribuer les troubles de comportement ˆ la prise de boissons alcoolisŽes, alors que celle-ci est un sympt™me de DFT. Beaucoup de patients ont une instabilitŽ motrice telle qu'ils dŽambulent ŽnormŽment, pouvant parcourir des kilomtres d'affilŽe. En gŽnŽral, ils se fixent une route (ou un objectif) et ne s'arrtent plus. Ils ne se perdent pas bien qu'ils puissent se retrouver ˆ des dizaines de kilomtres de leur domicile. Ces Ç fugues È sont parfois prises ˆ tort pour une dŽsorientation spatiale, surtout si leur motif n'est pas expliquŽ ou absurde. Une autre circonstance pouvant porter ˆ confusion avec une dŽsorientation spatiale est la distractibilitŽ et les troubles du jugement.

 

Les sympt™mes psychotiques comme les hallucinations et les illusions sont exceptionnels, bien que des cas aient ŽtŽ diagnostiquŽs schizophrŽnie (dŽgŽnŽrescences aspŽcifiques). Certains ont des idŽes dŽlirantes. Les troubles du sommeil peuvent se voir ˆ type d'insomnie souvent calme. La mŽmoire est toujours dŽficiente mais cette plainte n'est pas toujours mise en avant et parfois attribuŽe aux troubles attentionnels et au dŽsintŽrt. Les habiletŽs spatiales se maintiennent, ce dont tŽmoignent certains rites qui perdurent longtemps comme de plier soigneusement un mouchoir.

 

L'environnement est bien gŽrŽ: il n'y a pas de difficultŽs pour l'utilisation des objets, ou l'habillage. Il peut toutefois y avoir des difficultŽs dans la manipulation de l'argent. Il est parfois fait Žtat de pertes des capacitŽs ˆ cuisiner ou ˆ coudre mais dans notre expŽrience, il s'agit toujours d'une incapacitŽ ˆ programmer ou d'une instabilitŽ motrice telle qu'elle empche toute activitŽ suivie. Les modifications comportementales ne sont pas sans consŽquences dans la vie quotidienne. Des transgressions sociales sont ˆ dŽplorer. Les patients peuvent uriner et dŽfŽquer n'importe o bien qu'ils ne soient ni dŽsorientŽs dans l'espace, ni apraxiques. Ils conduisent vite et sans respecter la signalisation. Ils "omettent" frŽquemment de payer leurs achats ou leurs consommations, sont familiers avec les enfants. Ils font des rŽflexions et des propositions inconvenantes, dans le registre sexuel, y compris devant le conjoint. Certains sont violents. Les troubles du jugement, la rigiditŽ et l'inflexibilitŽ de la pensŽe sont caractŽristiques.

 

Quel bilan rŽaliser pour le diagnostic ?  

-Une Žvaluation des troubles du comportement

-Un bilan neuropsychologique

-Une IRM ou ˆ dŽfaut un scanner sans injection

-Parfois une dŽbitmŽtrie cŽrŽbrale ou TEP

-parfois une ponction lombaire et une enqute gŽnŽtique

 

 

2- La forme aphasique ou Ç aphasie progressive primaireÈ :

Entretien avec le Dr Deramecourt , CHU Lille

 

- QuÕest-ce que lÕaphasie progressive primaire  et comment en fait-on le diagnostic?

LÕaphasie progressive primaire est une forme particulire dÕatrophie focalisŽe du cerveau qui concerne en particulier les aires du langage. Chez les sujets droitiers (et chez la majoritŽ des sujets gauchers Žgalement) celles-ci sont localisŽes dans plusieurs rŽgions du cerveau, au niveau du lobe frontal et du lobe temporal gauche. LÕatrophie progressive de ces rŽgions du cerveau entra”ne chez le patient atteint dÕaphasie progressive primaire des difficultŽs progressives pour trouver les mots (phŽnomne du Ç mot sur le bout de la langue È), pour articuler, voire pour construire correctement ses phrases. Le patient, qui est trs conscient de ses difficultŽs, va les compenser en utilisant des termes gŽnŽriques comme Ç truc È ou Ç machin È et va progressivement simplifier la syntaxe de ses phrases. Il peut arriver que le patient dise un mot pour un autre ou dŽforme certains mots difficiles ˆ articuler. Il nÕy a pas au dŽbut de la maladie de troubles de comprŽhension. Le patient peut sÕexprimer par Žcrit lorsque le langage oral est plus sŽvrement atteint, ce qui permet de maintenir de manire trs prolongŽe une communication normale avec son entourage.

Le diagnostic dÕaphasie progressive primaire repose sur lÕentretien avec le patient, sur un Žvaluation de son langage par une orthophoniste et sur la mise en Žvidence de lÕatrophie ou du dysfonctionnement des aires cŽrŽbrales du langage gr‰ce ˆ lÕIRM et la dŽbitmŽtrie cŽrŽbrale (ou la TEP). Parfois, dÕautres examens sont utiles, comme  une ponction lombaire ou une enqute gŽnŽtique.

- Comment Žvolue la maladie ?

Par dŽfinition, pendant au moins deux ans le patient nÕa aucun autre trouble cognitif : sa mŽmoire, son raisonnement, son habiletŽ gestuelle et son comportement sont parfaitement prŽservŽs. Ainsi, mme ˆ un stade de la maladie o le patient a totalement perdu lÕusage de la parole, celui-ci peut parfaitement rester autonome gr‰ce ˆ lÕutilisation dÕautres moyens de communication. CÕest souvent aprs plusieurs annŽes que dÕautres troubles vont appara”tre : difficultŽs dÕutilisation dÕun bras pour la rŽalisation de certains gestes, troubles de comprŽhension, modifications du caractre ou du comportement qui ressemblent aux signes de dŽmence frontotemporale. Ces patients peuvent aussi dŽvelopper des troubles de dŽglutition (difficultŽs pour avaler) responsables de fausses routes alimentaires (ils toussent ou sՎtranglent en mangeant). Ces troubles doivent faire lÕobjet dÕune surveillance particulire parce quÕils se rŽŽduquent auprs dÕune orthophoniste, et peuvent faire lÕobjet dÕune prise en charge diŽtŽtique spŽcialisŽe (adaptation de la consistance des aliments, enrichissement calorique des repas) afin dՎviter la perte de poids et la survenue de graves infections pulmonaires.

- Quels liens existe-t-il entre lÕaphasie progressive primaire et les dŽgŽnŽrescences lobaires frontotemporales ?

Quand on analyse le cerveau des patients atteints dÕaphasie progressive primaire, on se rend compte que les lŽsions sont souvent les mmes que dans les dŽmences frontotemporales. Mais ce nÕest pas toujours le cas : on sÕest aperu que dans environ un tiers des cas dÕaphasie progressive primaire les lŽsions cŽrŽbrales Žtaient en fait les mmes que dans la maladie dÕAlzheimer, bien que les signes cliniques ne soient pas du tout les mmes. On sait maintenant quÕil existe en fait une dizaine de maladies cŽrŽbrales diffŽrentes pouvant se manifester par une aphasie progressive primaire, mais dans lՎtat actuel des connaissances seule lÕanalyse du cerveau du patient aprs son dŽcs permet de faire un diagnostic prŽcis.

- Quelles sont les particularitŽs de prise en charge de ces patients ?

La prise en charge des patients atteints dÕaphasie progressive primaire est facilitŽe par le fait quÕils sont souvent trs conscients de leurs troubles et quÕils sont trs motivŽs par les rŽŽducations que les orthophonistes leur proposent. Le but de la rŽŽducation orthophonique est de maintenir le plus longtemps possible les capacitŽs de communication et de prŽvenir les troubles de dŽglutition.  Comme dans toute maladie dŽgŽnŽrative Žvolutive, la rŽŽducation doit sÕadapter ˆ lՎvolution des troubles du patient.

 

3- La forme sŽmantique de DFT:

 

Entretien avec le Dr Serge Belliard, neurologue au CHU de Rennes

 

-Vous tes spŽcialisŽ dans les formes " sŽmantiques " des dŽgŽnŽrescences frontotemporales, pouvez-vous nous expliquer ce qu'elles ont de caractŽristiques ?

La forme sŽmantique de dŽgŽnŽrescence frontotemporale, ou dŽmence sŽmantique, est la consŽquence d'une dŽgŽnŽrescence d'origine encore mal expliquŽe dŽbutant dans la partie antŽrieure des lobes temporaux. Le patient qui en est affectŽ se plaint d'avoir des difficultŽs ˆ retrouver mais surtout ˆ comprendre des mots pourtant trs courants (par exemple des noms de lŽgumes ou d'animaux). Il se plaint aussi de difficultŽs ˆ savoir de qui on parle lorsqu'on parle de quelqu'un. On s'aperoit trs vite qu'au delˆ du nom, c'est l'ensemble des connaissances qu'il avait auparavant sur la personne en question qui est touchŽ car il ne la reconna”t pas non plus quand on la montre en photo.

 

Les sympt™mes ci dessus sont dus ˆ une perte progressive des connaissance accumulŽes par le patient au cours de son existence (le sens des mots, les connaissances gŽographiques et historiques....). Ces connaissances sont normalement "stockŽes" dans la partie antŽrieure des lobes temporaux qui est justement la rŽgion prŽcocement touchŽe dans cette maladie.

 

Les autres capacitŽs intellectuelles sont largement prŽservŽes au dŽbut. Le patient est alors conscient de ses troubles et ceux ci n'ont en fait que peu de consŽquences dans sa vie quotidienne car il est capable, spontanŽment, de trouver des moyens de compensation.

 

-Est ce que la prise en charge orthophonique est ˆ conseiller dans ce cas de figure ? et si oui que faire travailler ?

Il est clair que la gne la plus importante du patient, au dŽbut, concerne ses difficultŽs ˆ comprendre les mots. On pourrait comparer sa situation ˆ celle d'un Žtranger arrivant en France et ˆ qui il manque du vocabulaire courant. Il pose d'ailleurs souvent la question : "qu'est ce que a veut dire carotte... ou poireau...?". Une prise en charge orthophonique est trs importante dans ce contexte pour essayer de rŽapprendre certains mots et surtout pour tenter de ralentir la perte progressive du vocabulaire. Il faut cependant bien garder ˆ l'esprit, que la perte ne concerne pas seulement le mot mais toutes les connaissances accumulŽes sur l'objet et qu'il faut donc faire un travail de rŽapprentissage en profondeur.

 

Certaines mŽthodes rŽŽducatives ont ŽtŽ spŽcifiquement ŽlaborŽes pour ces patients mais leur efficacitŽ n'a pas encore ŽtŽ totalement dŽmontrŽe. Il semble cependant que les patients retiennent mieux les informations rŽcentes et celles qui ont un rapport direct avec leur propre vŽcu. Par exemple une de nos patientes, ancienne institutrice, sait encore placer sur une carte tous les pays qu'elle a visitŽs au cours de son existence, alors qu'elle a oubliŽ les pays o elle n'est jamais allŽ.

 

On conseille donc de limiter le nombre d'informations ˆ apprendre, en privilŽgiant les informations utiles (Il vaut mieux travailler le nom des voisins ou de la famille plut™t que le nom des grands musiciens), en rŽpŽtant pŽriodiquement l'apprentissage et en essayant d'inclure les informations dans le vŽcu. On dit, par exemple, que pour rŽapprendre ce qu'est un ŽlŽphant, il vaut mieux se rendre au zoo que d'en montrer une photo.

 

Malheureusement, comme toute dŽgŽnŽrescence, le rŽsultat bŽnŽfique de la rŽŽducation est contrebalancŽ par la perte liŽe ˆ l'Žvolution de la maladie.

 

-Les troubles du comportement dans ces formes ont-ils des particularitŽs ?

 

Au dŽbut de la maladie, on parle plus de modifications du caractre que de troubles du comportement car les modifications sont relativement peu importantes et le patient est capable de se contr™ler.

 

Deux changements sont quasi constants : l'Žgocentrisme et la rigiditŽ mentale. Les p™les d'intŽrt du patient se restreignent ˆ sa propre personne, il ne parle que de lui et ne prte pas attention ˆ ce qui ne le concerne pas. Il supporte trs mal les changements dans ses habitudes. En particulier, il devient trs ˆ cheval sur les horaires. Il supporte mal les contrariŽtŽs, le fait d'attendre (il pourra alors essayer de tricher dans une file d'attente). Il devient parfois trs attirŽ par l'argent, au point de tenter de chaparder dans les grands magasins pour ne pas payer certains articles.

 

Avec l'Žvolution de la maladie, la dŽgŽnŽrescence va toucher le lobe frontal et des troubles du comportement proches de ceux qu'on rencontre dans la dŽmence frontotemporale vont survenir, mais ceci seulement chez certains patients (boulimie, dŽsinhibition, agitation motrice...). Le patient ne pourra alors plus vivre seul.

 

-Y a t il plus de risque de survenue de troubles de dŽglutition ou d'autres sympt™mes spŽcifiques ?

Jusqu'ˆ il y a peu, on pensait les sympt™mes moteurs tardifs dans la dŽmence sŽmantique. En fait, sur les donnŽes de notre cohorte suivie en Bretagne, on s'aperoit que 5 ans aprs que le diagnostic ait ŽtŽ posŽ, plus de la moitiŽ des patients prŽsentent des troubles moteurs importants et une perte de la parole. A partir de lˆ, effectivement le risque de trouble de dŽglutition et d'infection pulmonaire par fausse route devient prŽoccupant