- Reçu le 16/8/2005

Ma mère est atteinte de la madie de pick depuis 8 ans.
Mon père a entendu parler d'un possible nouveau traitement ou d'une éventuelle nouvelle thérapie (cellules souches), mais il ne peut m'en dire plus, l'information étant confuse voire compliquée.
pourriez-vous m'en dire plus, ou m'informer d'un nouvel espoir ? ou savoir si tout cela n'est qu'hypothétique.

- Concernant les cellules souches, il s'agit d'une piste intéressante mais qui ne sera applicable que dans un futur très lointain

- Concernant les nouveaux traitements: il y a deux médicaments pour les troubles du comportement

1. trazodone (Pragmarel)
2. l'acétate de cyprotérone pour les comportements agressifs associés aux démences sévères (Revue Neurologique (Paris) 2005, 161:8 pages 1-8 )

A noter que ces nouveaux traitements sont au stade des essais thérapeutiques

- Quel est le bilan actuel en ce qui concerne l'hérédité de la maladie de Pick?

1. Pour être précis dans un contexte où on ne connaît pas tous les paramètres, il faut être technique, et donc un peu rébarbatif
2. Il existe des formes familiales à caractère fort (dites formes autosomiques dominantes, ce qui veut dire que 50% de la descendance hérite du gène pathologique, et que ce gène défectueux induira la maladie).
3. Ces formes rares sont essentiellement liées à un défaut génétique sur le gène Tau
4. Il a été décrit des formes encore plus rares liées à un autre défaut génétique sur un gène (encore inconnu) situé sur le chromosome 3
5. Les formes FTDP-17 (17 veut dire chromosome 17 où se trouve le gène tau), bien que les plus fréquentes, sont extrêmement rares (probablement moins de 50 familles en France)
6. Lorsqu'une famille est affectée par cette pathologie familiale, cela se voit nettement car plusieurs membres de la famille sont atteints et sur plusieurs générations.
7. Pour toutes les formes de DFT, y compris la maladie de Pick, on note parfois un facteur de risque familial, mais les chiffres sont très imprécis et il est difficile de conclure, étant donné l'imprécision du diagnostic clinique (au niveau de l'étiologie). En effet, la maladie de Pick "clinique" peut en fait correspondre à des sous-types différents dans leur étiologie.
8. En effet, la forme clinique de maladie de Pick englobe en définitive au moins trois à quatre pathologies très différentes au niveau de la cause:
   1. anomalie génétique sur le gène tau (familial)
   2. agrégats de tau sous forme de corps de Pick (majoritairement sporadique)
   3. défaut d'expression de la protéine tau (DLDH)
   4. autres...
9. On notera que l'altération porte en général sur la protéine tau, avec soit un défaut majeur (mutation pathologique du gène) ou un défaut mineur encore mal compris (agrégation de tau dans les formes sporadiques et formation de corps de Pick)
10. Notre étude sur le site CH&U de Lille (Pr Pasquier et Dr Lebert) indique que les formes les plus fréquentes sont sporadiques et de type DLDH
     Du point de vue moléculaire, sur ces 13 cas, il y a deux Pick , 2 de type FTDP-17 mais nous n'avons pas trouvé de mutation connue sur tau, et 9 de type DLDH (avec diminution d'expression de la protéine tau normale) et spongiose. Seulement 2 cas avec une histoire familiale assez nette, mais une seule semble être de type autosomique dominant.
11. AU TOTAL, ET POUR FAIRE SIMPLE, si vous avez un parent atteint par une dégénérescence frontotemporale, les risques d'hériter de cette maladie sont pratiquement nuls ou en tout cas, pas plus importants que celui de la population générale.

- Existe t-il une étude concernant la parité homme/femme de la maladie, la plupart des témoignage exposent le cas de femmes atteintes, y a t-il plus de cas de femmes atteintes que d'hommes ?

Les études effectuées dans le réseau Mémoire du CH&U de Lille nous ont permis d'analyser 13 cas de DFT qui ont eu un diagnostic post-mortem. Ces 13 cas correspondent à 6 hommes et 7 femmes. Il y a peut-être une prédominance chez les femmes, mais elle est faible.