Pick Info: Bulletin n°15

Entretien avec le Pr Didier Hannequin, (service de service de Neurologie du CHU de Rouen)


-Vous avez travaillé à Rouen sur les formes « héréditaires » des dégénérescences frontotemporales (maladie de Pick), pouvez-vous nous préciser quel est le risque d’avoir une telle forme de la maladie '
L'interrogatoire des patients retrouve dans environ 40 % des cas l'existence d'autre cas de troubles cognitifs ou du comportement dans la famille, mais il est souvent difficile sans dossier médical précis de savoir s'il peut s'agir ou non de la même maladie.


- Avoir plusieurs cas dans sa famille signifie t il obligatoirement qu’il s’agit d’une maladie héréditaire '

Il est important de comprendre que l'existence de plusieurs cas dans une même famille ne signifie pas qu'il y a une maladie transmissible d'une génération à l'autre. En effet, il peut seulement s'agir d'un facteur de risque génétique, c'est à dire d'une prédisposition à faire la maladie plus grande que chez une autre personne mais sans caractère obligatoire pour développer la maladie.


Autrement dit, on peut être porteur de ce facteur de risque sans pour autant développer la maladie.
Il existe des cas de transmission autosomique dominante de dégénérescence fronto-temporale. Dans ces familles, nous avons la preuve que la maladie s'est transmise sur trois générations au moins (cette précaution sur trois générations paraît nécessaire pour justement bien faire la différence avec un simple facteur de risque). C'est ce qu'on appelle un mode de transmission autosomique dominant.


Les chercheurs ont actuellement identifié un gène responsable de la maladie dans environ 10 pour cent de ces familles, donc dans très peu de familles. Il s'agit du gène codant pour la protéine Tau. Cette identification ne se fait actuellement que dans le cas de la recherche. En effet pour 90 % des familles dans lesquelles une transmission autosomique dominante est suspectée, aucun gène en l'état actuel des connaissances n’a pu peut être identifié.


-Que peuvent attendre aujourd’hui les familles ?
Les familles peuvent collaborer à la recherche car en collectant un grand nombre de familles où il y a des malades sur 3 générations, nous pourrons espérer identifier un ou plusieurs nouveaux gènes responsables. Les familles doivent comprendre qu'il s'agit de recherche aujourd’hui et qu'elles ne peuvent donc attendre pour elles-mêmes un résultat immédiat de la recherche génétique mais que leur aide permet de faire avancer la connaissance. A noter que tout prélèvement génétique suppose d’avoir la signature du patient après consentement informé.

 

Avoir la collection...
Certains d'entre vous n'ont peut être lu les bulletins Pick info (ou anciennement dégénérescence frontotemporale) qu'à partir du N°10, nous avons en projet d'éditer un livret des bulletins précédents en faisant une mise à jour des connaissances sur les thèmes suivants:
-La réduction de langage
-Les troubles de reconnaissance des émotions
-L’apathie
-Les troubles de déglutition
-La dangerosité au volant
Ce livret sera disponible début 2004, il sera édité en grande partie grâce aux financements de Flandre Alzheimer et dégénérescence frontotemporale (Président: Mr L Catteau). Si vous êtes intéressé, contactez Dailylife, 129 rue de Douai 59000 Lille, dailylife@wanadoo.fr


Poursuite des collaborations franco-anglaises, un rapprochement de plus en plus grand..
Le lundi 3 novembre 2003 nous avons accueilli au centre médical des monts de Flandre à Bailleul, Mme Lynne Ramsay de "Pick disease support group » touchée comme vous par la maladie de Pick qui affecte son mari chirurgien hospitalisé dans la région de Londres. Elle est venue évoquer le projet d'un nouveau site internet international sur la maladie de Pick auquel nous allons participer. L’idée est de regrouper toutes les informations sur les DFT du monde entier et de les mettre à disposition des professionnelles et des familles. Plusieurs points ont été discutés :
- Comment peut-on avoir une traduction en différentes langues
- Comment toucher au mieux les enfants des patients qui sont souvent isolés dans leur questionnement avec un forum de discussion par exemple
Affaire à suivre…

 

IDENTITE : " conjoint de malade frontotemporal "


Etre le conjoint d’une personne atteinte d’une dégénérescence frontotemporale, c’est possiblement:


- se retrouver seul pour les décisions de la vie, pour faire face aux soucis, pour l’éducation de ses enfants, comme devant ses propres problèmes de santé. C’est aussi ne plus pouvoir avoir d’échanges avec son conjoint

- devoir subir l’éloignement des amis et de la famille devant un comportement inconvenant de son conjoint

- devoir faire face aux dettes que la loi ne reconnaît pas comme les conséquences de la maladie

- subir les effets d’une appétence pour les boissons alcoolisées, des crises de colères, des troubles des conduites sexuelles pouvant aller jusqu’à l’abus, subir des liaisons peu cachées

-accepter des grossièretés qui leur sont parfois destinés


-avoir peur en voiture devant des conduites dangereuses, avoir peur pour ses enfants par risque qu’ils soient malmenés


- accepter de perdre l’appétit par dégoût de voir l’autre manger goulûment


-partager son lit avec un conjoint négligé, refusant de changer ses habits, refusant d’avoir une hygiène correcte, subir une haleine fétide


- mais c’est aussi avoir toute la charge de la vie quotidienne alors que le malade ne sort pas de la maison et se distrait de petites choses, avoir en plus le reproche de ses enfants qui trouvent trop dirigiste le parent en bonne santé et qui ne perçoivent pas toutes les conséquences de la maladie, avoir le reproche des parents du malade qui peuvent être encore eux en bonne santé et qui incriminent le gendre ou la belle fille de trop materner le malade et d’être responsable de son comportement.

Il faut souvent accepter plusieurs de ces tristes situations pour essayer de survivre


Florence Lebert

Des questions ?, vous pouvez les poser à : pickinfo@wanadoo.fr