Entretien avec le Pr Didier Hannequin, (service de service
de Neurologie du CHU de Rouen)
-Vous avez travaillé à Rouen sur les formes «
héréditaires » des dégénérescences
frontotemporales (maladie de Pick), pouvez-vous nous préciser quel
est le risque d’avoir une telle forme de la maladie '
L'interrogatoire des patients retrouve dans environ 40 % des cas l'existence
d'autre cas de troubles cognitifs ou du comportement dans la famille,
mais il est souvent difficile sans dossier médical précis
de savoir s'il peut s'agir ou non de la même maladie.
- Avoir plusieurs cas dans sa famille signifie t il obligatoirement qu’il
s’agit d’une maladie héréditaire '
Il est important de comprendre que l'existence de plusieurs cas dans une
même famille ne signifie pas qu'il y a une maladie transmissible
d'une génération à l'autre. En effet, il peut seulement
s'agir d'un facteur de risque génétique, c'est à
dire d'une prédisposition à faire la maladie plus grande
que chez une autre personne mais sans caractère obligatoire pour
développer la maladie.
Autrement dit, on peut être porteur de ce facteur de risque sans
pour autant développer la maladie.
Il existe des cas de transmission autosomique dominante de dégénérescence
fronto-temporale. Dans ces familles, nous avons la preuve que la maladie
s'est transmise sur trois générations au moins (cette précaution
sur trois générations paraît nécessaire pour
justement bien faire la différence avec un simple facteur de risque).
C'est ce qu'on appelle un mode de transmission autosomique dominant.
Les chercheurs ont actuellement identifié un gène responsable
de la maladie dans environ 10 pour cent de ces familles, donc dans très
peu de familles. Il s'agit du gène codant pour la protéine
Tau. Cette identification ne se fait actuellement que dans le cas de la
recherche. En effet pour 90 % des familles dans lesquelles une transmission
autosomique dominante est suspectée, aucun gène en l'état
actuel des connaissances n’a pu peut être identifié.
-Que peuvent attendre aujourd’hui les familles ?
Les familles peuvent collaborer à la recherche car en collectant
un grand nombre de familles où il y a des malades sur 3 générations,
nous pourrons espérer identifier un ou plusieurs nouveaux gènes
responsables. Les familles doivent comprendre qu'il s'agit de recherche
aujourd’hui et qu'elles ne peuvent donc attendre pour elles-mêmes
un résultat immédiat de la recherche génétique
mais que leur aide permet de faire avancer la connaissance. A noter que
tout prélèvement génétique suppose d’avoir
la signature du patient après consentement informé.
Avoir la collection...
Certains d'entre vous n'ont peut être lu les bulletins Pick info
(ou anciennement dégénérescence frontotemporale)
qu'à partir du N°10, nous avons en projet d'éditer un
livret des bulletins précédents en faisant une mise à
jour des connaissances sur les thèmes suivants:
-La réduction de langage
-Les troubles de reconnaissance des émotions
-L’apathie
-Les troubles de déglutition
-La dangerosité au volant
Ce livret sera disponible début 2004, il sera édité
en grande partie grâce aux financements de Flandre Alzheimer et
dégénérescence frontotemporale (Président:
Mr L Catteau). Si vous êtes intéressé, contactez Dailylife,
129 rue de Douai 59000 Lille, dailylife@wanadoo.fr
Poursuite des collaborations franco-anglaises, un rapprochement
de plus en plus grand..
Le lundi 3 novembre 2003 nous avons accueilli au centre médical
des monts de Flandre à Bailleul, Mme Lynne Ramsay de "Pick
disease support group » touchée comme vous par la maladie
de Pick qui affecte son mari chirurgien hospitalisé dans la région
de Londres. Elle est venue évoquer le projet d'un nouveau site
internet international sur la maladie de Pick auquel nous allons participer.
L’idée est de regrouper toutes les informations sur les DFT
du monde entier et de les mettre à disposition des professionnelles
et des familles. Plusieurs points ont été discutés
:
- Comment peut-on avoir une traduction en différentes langues
- Comment toucher au mieux les enfants des patients qui sont souvent isolés
dans leur questionnement avec un forum de discussion par exemple
Affaire à suivre…
IDENTITE : " conjoint de malade frontotemporal "
Etre le conjoint d’une personne atteinte d’une dégénérescence
frontotemporale, c’est possiblement:
- se retrouver seul pour les décisions de la vie, pour faire face
aux soucis, pour l’éducation de ses enfants, comme devant
ses propres problèmes de santé. C’est aussi ne plus
pouvoir avoir d’échanges avec son conjoint
- devoir subir l’éloignement des amis et de la famille devant
un comportement inconvenant de son conjoint
- devoir faire face aux dettes que la loi ne reconnaît pas comme
les conséquences de la maladie
- subir les effets d’une appétence pour les boissons alcoolisées,
des crises de colères, des troubles des conduites sexuelles pouvant
aller jusqu’à l’abus, subir des liaisons peu cachées
-accepter des grossièretés qui leur sont parfois destinés
-avoir peur en voiture devant des conduites dangereuses, avoir peur pour
ses enfants par risque qu’ils soient malmenés
- accepter de perdre l’appétit par dégoût de
voir l’autre manger goulûment
-partager son lit avec un conjoint négligé, refusant de
changer ses habits, refusant d’avoir une hygiène correcte,
subir une haleine fétide
- mais c’est aussi avoir toute la charge de la vie quotidienne alors
que le malade ne sort pas de la maison et se distrait de petites choses,
avoir en plus le reproche de ses enfants qui trouvent trop dirigiste le
parent en bonne santé et qui ne perçoivent pas toutes les
conséquences de la maladie, avoir le reproche des parents du malade
qui peuvent être encore eux en bonne santé et qui incriminent
le gendre ou la belle fille de trop materner le malade et d’être
responsable de son comportement.
Il faut souvent accepter plusieurs de ces tristes situations pour essayer
de survivre
Florence Lebert
Des questions ?, vous pouvez les poser à : pickinfo@wanadoo.fr
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